视网膜母细胞瘤(视网膜母细胞瘤是怎样遗传的)

2022-09-22 13:35 阅读: 评论:
 

视网膜母细胞瘤,约40%的病人属遗传,60%是非遗传,少数是染色体畸变。其发病原因及机理还不完全清楚,可能与基因的突变及抗癌基因有关。

有理论认为,视网膜母细胞瘤与脑血管母细胞瘤为同类遗传,致病基因为WHL基因,位于染色体3p25-26区,呈显性遗传,可与肾囊肿、肾肿瘤、胰腺囊肿和视网膜血管瘤等并发。

因此,脑血管母细胞瘤包括Von Hippel-Lindau瘤,即指视网膜血管瘤伴中枢神经系统的血管母细胞瘤或一个Lindau病的病理改变称为,约占视网膜血管瘤的6%(而小脑的血管母细胞瘤中约20%伴发视网膜血管瘤)。

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