肝豆状核变性(多发性抽动症与肝豆状核变性如何鉴别)

多发性抽动症与肝豆状核变性均有不自主肌群抽搐。均有面部肌群抽搐及异常发音，而且也多发生于儿童。多发性抽搐只表现为神经系统的轻度异常，病情相对较轻，预后较好。而肝豆状核变性病情较重，预后差。

多发性抽搐，也叫抽动~秽语综合征。是一种以运动、语言抽搐为特点的综合征。病因不明，认为与精神因素和心理刺激有关。也有人认为基底神经节功能障碍。抽搐动作发生在面部、躯干、上下肢。不自主的抽动呈多样化，言语抽动表现为喉部发出的叫声，或秽语。

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传疾病。多为近亲结婚，父母为杂合体。主要为铜代谢异常造成脑神经节、肝脏、肾脏、铜沉积所致。症状为手足舞蹈、不自主动做、语言不清、行动幼稚、肌张力高、面部肌肉强直呈面具脸。伴有肝大、腹水、黄疸、及肾损害症状。

检查:扑翼样震颤、巴氏征阳性、角膜色素环。血浆铜兰蛋白、血铜、尿酮可予以诊断。