苯丙酮酸尿症(苯丙酮尿症到底是什么病)

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种儿童智力落后的常染色体隐性遗传疾病。

PKU的发病率有种族和地区的差异。美国约为71:10000，北爱尔兰约为227:10000，德国约为173:10000，日本约为13:10000。根据中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组收集的1796万名各地新生儿筛查数据，我国平均发病率为85:10000。

苯丙氨酸（Phe）是人体必需的氨基酸之一。PKU的病因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，Phe在肝脏组织中代谢紊乱，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，酪氨酸及正常代谢产物合成减少，血Phe含量在体内积聚增加。Phe增高影响中枢神经系统发育，导致智能发育落后，出现小头畸形、癫痫等神经系统症状。

Phe增高刺激转化酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿液中大量排出。增高的苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。

PKU属常染色体隐性遗传，其特点是：

1：患儿父母都是致病基因突变携带者（杂合子）

2：患儿从父母各得到一个致病基因突变，是纯合子

3：患儿母亲每次生育有1/4可能性为PKU患儿

4：近亲结婚的家庭，后代发病率较一般人群为高

PKU的临床表现

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。